Fibrosis Quística

Fibrosis Quística

Fibrosis quística: una cada 25 personas es portadora del gen

La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética letal más frecuente de la raza blanca que afecta a las glándulas de secreción externa. Las consecuencias más serias están relacionadas con el deterioro progresivo principalmente de los pulmones, así como también del páncreas e hígado. Es, por lo tanto, una enfermedad discapacitante. Se estima que una de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis quística.

Enfermedad sub- diagnosticada.

Hay registros primarios que indican que en Uruguay hay más de 100 pacientes con fibrosis quística. Sin embargo, de acuerdo a las estadísticas  en los países de la región y en los países del primer mundo, 1 de cada 3.000 o 4000 recién nacidos padecen de fibrosis quística. De acuerdo a esto, en Uruguay existirían aproximadamente 300 personas con fibrosis quística, siendo comúnmente diagnosticados con otras patologías, por ejemplo, asma.

Realizando un diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y el control periódico para prevenir cualquier complicación, el fibroquístico tiene grandes posibilidades de vivir una vida plena, pudiendo cursar estudios terciarios, trabajar, casarse, etc.

¿Cuáles son los síntomas?

Los principales síntomas pueden ser respiratorios y/o digestivos, pero también pueden presentarse otros síntomas, como ser la infertilidad masculina  (azoospermia obstructiva).

Algunos de los síntomas respiratorios pueden ser:

  • Tos crónica.
  • Infecciones respiratorias.
  • Neumonías.
  • Sibilancias (silbidos como maullidos de gato).
  • Broncoespamos.
  • Sinusitis crónica.

Algunos de los síntomas digestivos pueden ser:

  • No aumento de peso, retraso en el crecimiento por mala absorción.
  • Abundante cantidad de materia fecal con mal olor.
  • Obstrucción intestinal.
  • Diarrea crónica.